|
U nguyên bào thần kinh (UNBTK) là khối u rắn nguyên phát của mô thần kinh giao cảm, có nguồn gốc từ các tế bào liềm (neural crest). Việc điều trị UNBTK ở Việt Nam thuộc nhóm nguy cơ cao (liên quan đến sự khuyếch đại gen MYCN) thường là cấy ghép tuỷ xương tốn kém, nhưng kết quả sống sót thấp, tỷ lệ tái phát cao. Giải trình tự toàn bộ gen xác định các đột biến liên quan đến UNBTK, nổi bật trong số đó là ARID1A/1B (AT-rich interactive domain-containing protein 1A/1B). ARID1A/1B điều chỉnh phiên mã gen MYCN thông qua thay đổi cấu trúc chromatin, nhưng cơ chế ảnh hưởng các đột biến ARID1A/1B liên quan đến chức năng biệt hoá tế bào ung thư chưa được hiểu rõ. Nghiên cứu này kiểm tra vai trò đột biến gen ARID1A/1B của người Việt Nam liên quan đến UNBTK nhóm nguy cơ cao. Phát hiện các chức năng kiểm soát phiên mã của MYCN trong tăng trưởng, biệt hoá của tế bào ung thư và đưa ra hướng liệu trị mới cho UNBTK.
|
